一家三代同患“企鹅病” 专家：遗传病应及时干预

　　重庆日报客户端讯(记者 李珩 编辑 袁尚武)从步履不稳到行动失调，再到无法站立，在贵州铜仁市瓮慢村黄家，3个精壮的男人在6年里接连遭遇这样的“怪病”，去年开始，连6岁的小孙子天天(化名)也出现了同样的情形。8月16日，重庆日报记者从重医附三院获悉，经诊断，天天患的是遗传性脊髓小脑共济失调。这是一种罕见的常染色体显性遗传病，俗称的“企鹅病”。

　　据重医附三院神经疾病中心主任医师沈光建博士介绍，今年4月，刚收治天天时，他们最初是按“共济失调”收进来的。但询问病史发现，除了天天，家里爷爷、爸爸、二叔都有类似的病症。

　　陪同天天来重庆看看的奶奶李金翠一直认为：“都是因为摔一跤，慢慢就走不得路了!”

　　但经过一系列检查，专家们会商考虑天天患上了罕见的“企鹅病”——发病初期，就像企鹅一样，步履不稳，肢体摇晃。到了中期，行为不受控制，全身不经意颤动，语言模糊不清;一般9至10年后病入膏肓，全身衰竭，最后逐渐失去意识。

　　而最可怕的是，发生的这一切，都是在人意识清醒的情况下逐渐发生的，人们却无力反抗，身体各项机能也会以远快于常人的速度衰竭。目前，尚无治愈的可能，只能用一些药物改善症状，缓解病情。

　　“我们可以做的，就是不再让悲剧蔓延!”沈光建说，因为他无意间听李金翠说起他们家是一个大家族，还要再生!

　　为了查明病因，日前，重医附三院派出两名医生、一名护士的3人医疗小组，驱车10个多小时专程赶到天天家里，在当地政府的支持下，为黄家全部5人做了抽血采样，送往上海进行基因检测。

　　在瓮慢村，医护人员看到了天天的爸爸黄文桥、二叔黄文武，还有爷爷。除黄文武能用竹竿支撑起身体艰难站立外，其他2人都无法站起来了。

　　李金翠没啥文化，在家务农一辈子，照顾一家人的重担全部落到了她的肩上。她记得很清楚，丈夫黄绍富是49岁时发病，但到了大儿子黄文桥，是26岁;小儿子黄文武，是29岁;到小孙子发病时，仅仅5岁。唯一的希望是，大孙子明明(化名)今年11岁，还好好的。

　　李金翠想，无论如何，这病都得治!最起码，要给黄家保住一个孙子。于是辗转之下来到重庆治病。

　　据沈光建介绍，基因检测的结果，将在两个月后揭晓。由于“企鹅病”属于常染色体显性遗传病，也就是说，只要父母一方患病，经基因确诊后，那么生育的后代中将有50%的几率会遗传到这种疾病。若后代不幸患病，那么他的后代也将有50%的几率遗传该疾病。当然，如果生育的后代是健康的，理论上，孩子长大后不会再遇到这个问题，生育也跟普通人一样。

　　为此，沈光建提醒，如果是有遗传病的家庭，在生育前最好提前进行干预，避免将疾病遗传给下一代。