“妈妈，我打败小怪兽了吗？”近日，重庆医科大学附属儿童医院血液肿瘤科移植病房的门缓缓打开，5岁的小宇慢慢从病房走出，怀里还抱着一台战甲车。看着瘦弱的儿子，母亲泪流满面，连连点头。

就在过去的一个多月里，医护人员陪着小宇打赢了这场生命保卫战。他的顺利出仓，也标志着医院造血干细胞移植成功突破1000例。“我们是在为‘天生失守’的孩子重建免疫防线。”该院血液肿瘤科主任窦颖教授表示，为实现该技术的“领跑”，团队用了19年，为全球罕见病患儿贡献可借鉴、可推广的“中国方案”。

▲小宇住院期间

原发性免疫缺陷病移植总体生存率在90%以上

小宇出生仅6个月，便陷入反复呼吸道感染的噩梦。“高烧、咳嗽、肺炎，轮着来，每次刚出院不久就又发烧。”小宇母亲说，辗转求医后，发现小宇是CIITA基因发生突变。这种突变会导致孩子免疫系统“失灵”，无法识别和抵御病原体，从而反复发生严重感染。该病医学上称为MHC-Ⅱ类分子缺陷，全球报道仅百余例。

“规律输注丙种球蛋白只能提供被动保护，造血干细胞移植是目前唯一可以根治该病的手段。”窦颖介绍。

但难题来了：小宇4岁时已合并严重肌炎、血液真菌感染、心包积液等多系统损害，移植风险极高。

“他还没看过外面的世界，求求你们救救孩子。”母亲红着眼说。

每一个生命都不能放弃。窦颖带领团队反复讨论小宇的病情，每一个细节都不放过。肌炎是否控制稳定？心包积液会不会在移植中加重？多学科会诊一次又一次，风湿免疫科、感染科、重症医学科的专家坐到一起，把风险一条条列出，又把方案一条条敲定。

通过中华骨髓库，一位无关供者与小宇HLA配型10/10全相合。今年7月，小宇入仓，实施造血干细胞移植。移植后两次嵌合率检测均为100%。出仓那天，窦颖看着这个曾经连走路都喘的孩子抱着战甲车笑，轻声说：“值了。”

据了解，小宇接受的正是原发性免疫缺陷病（PID）移植，该类移植属于造血干细胞移植领域难度较高的类型。截至2026年8月，该院血液肿瘤科已完成352例原发性免疫缺陷病移植，总体生存率在90%以上，移植数量远超国际顶尖中心，总体生存率持平。此外，该院还完成了全球首例TYK2基因缺陷病移植并成功治愈。

对500余种原发性免疫缺陷病实现精准功能验证

据窦颖介绍，该院血液肿瘤科的诊疗重点以儿童血液肿瘤为主。儿童血液肿瘤是发生于儿童时期、起源于血液及淋巴系统的恶性肿瘤性疾病，包括急性白血病、淋巴瘤骨髓增生异常综合征等。而原发性免疫缺陷病这类罕见病，患儿初诊多在免疫科，当病情需要造血干细胞移植干预时，会转入血液肿瘤科开展移植治疗。

为攻克儿童重症疾病，医院确立了儿童罕见病、儿童肿瘤、儿童大器官移植三大重点发展方向。血液肿瘤科也从2007年起，持续攻坚造血干细胞移植技术。

然而，这条路并不容易。窦颖介绍，为精准地找出罕见病的“蛛丝马迹”，团队依托儿童感染与免疫罕见病重庆市重点实验室，建成体系完备、国际先进的免疫缺陷分子功能诊断平台，可通过基因、蛋白、通路，对500余种原发性免疫缺陷病实现精准功能验证，为个体化移植方案的制定提供关键支撑。

▲儿童感染与免疫罕见病重庆市重点实验室

精准诊断是第一步，个体化治疗是关键。

同样是原发性免疫缺陷病移植，也有几百种不同的种类，这就需要团队制定不同的治疗方案。

窦颖还记得出生仅数日即出现持续性腹泻、每日排便十余次的患儿瑞瑞——因FOXP3基因突变导致调节性T细胞功能缺陷的罕见自身免疫性疾病。瑞瑞没有同胞供者、中华骨髓库也无相合供者，脐血库仅寻得一份HLA 8/10位点相合的脐血。结合既往IPEX移植经验，团队判断这份脐血可用于移植，并顺利将脐血干细胞输入瑞瑞体内。移植过程顺利，未出现明显排异反应，HLA嵌合率均为100%。

此外，医院还开设了风湿免疫科与血液肿瘤科的联合门诊，解决患儿在风湿免疫科诊断与血液肿瘤科移植之间的流程衔接问题。中心还搭建了居家用药、PICC居家维护数字化管理系统，通过线上答疑、健康科普构建起救治康复全链条闭环管理。

▲风湿免疫科与血液肿瘤科联合门诊

携手西部地区7省区市30余家单位成立联盟，让“重建”的力量走得更远

作为国家区域医疗中心，如何更好地守护广大儿童的健康？他们的答案是：将19年积累的技术经验，转化为可复制、可推广的行业能力。

2022年9月，由重医附属儿童医院牵头，携手西部地区7省区市30余家单位共同成立西部儿童血液肿瘤专科联盟。在此基础上，建立了8个区域联动网点，培养30余名专科医护人员，通过远程会诊、下沉帮扶持续输出先进诊疗经验。

此外，该科室也是重庆市异基因造血干细胞移植技术临床应用规范化培训基地，拥有10余名具有移植能力的指导医师。移植团队还参与撰写专家共识2部、团体标准及地方服务标准各1项。

除精进技术外，持续的科研投入也为其奠定了坚实的基础。近5年来，该科室移植团队获批科研课题7项、发表科研论文18篇、专利转化3项。

“第1000例不是终点，而是新的起点。”窦颖说，目前，西部地区规模最大的儿童造血干细胞移植中心已在该院建成投用，32个移植仓全部启用，近3年每年移植例数均超过百例，“我们希望用一例例移植，为那些天生缺少免疫防线的孩子，一砖一瓦地重建起生命的屏障。”

（医院供图）